Нарушение транспорта аминокислот в почках (цистинурия)

Нарушение транспорта аминокислот в почках (цистинурия) - Андрология

Цистинурия – врожденное генетическое заболевание, для которого характерны нарушения аминокислотного транспорта. При заболевании наряду с мочой избыточно вырабатываются двухосновные аминокислоты – лизин, аргинин, орнитин и цистин. При этом нарушается канальцевая реабсорбция этих аминокислот. Сходные нарушения транспорта наблюдаются в слизистых кишечника. А потому, что лизин очень плохо растворяется, его переизбыток ведет к тому, что в почках, мочевике и  в мочеточниках образовываются камни. Именно они – главный признак и симптом цистинурии. Данным заболеванием одинаково часто страдают как представители сильного, так и слабого полов.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивным типам. Если носительство гетерозиготное, отмечается повышенная выработка цистина с мочой. Но обычно ее не достаточно для того, чтобы сформировались камни. Моча, в которой содержится цистин, обычно имеет зеленовато-желтый окрас.

У цистинурии есть три типа. Каждый из них развивается в силу нарушения транспорта цистина:

  • 1 тип – транспорт цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике полностью отсутствует
  • 2 тип – транспорт снижен вдвое в почках и полностью отсутствует в кишечнике
  • 3 тип – почки не транспортируют аминокислоты, а в кишечнике происходит нормальное всасывание.

Как проявляется и диагностируется цистинурия

Цистинурия – является распространенной врожденной аномалией, которую вызывают наследственные дефекты канальцев. Ген, который отвечает за то, что развивается болезнь, является рецессивным. Чтобы проявилась болезнь, ребенок должен унаследовать по одному такому гену от каждого родителя. Носители данного гена не болеют, но один ген у них нормальный, второй – патологический. Чаще всего у носителей при мочеиспускании выделяется больше цистина, нежели у здорового человека, но камни при этом формируются достаточно редко.

Самыми частыми симптомами болезни являются частые почечные колики. Особенно страдают от них люди в возрасте 10-30 лет. Из-за обструктивной уропатии нередко развиваются ИМС и недостаточность почек.

Нередко пациенты жалуются на боли в животе, уродинамика у них нарушается, отмечается артериальная гипертензия и нередко – оставание в физическом развитии.

Кроме того, цистинурия характеризуется тем, что в почках и мочевике образовываются цистиновые конкременты. Нередко они превращаются в коралловидные конкременты. При этом в моче обнаруживается содержание цистина и определяется он желто-коричневыми гексагональными кристаллами. Цистиновый переизбыток легко вычислить проведением цианиднитропруссидного теста, который определяет содержание цистина более 400 мг/сут (в нормальном состоянии его должно быть не более 30 мг/сут).

Заподозрить, что у пациента имеется цистинурия, доктор может по рецидивирующим образованиям почечных камней. При подозрениях моча больного отправляется на лабораторное исследование. Под микроскопом в ней легко просматриваются кристаллы с шестью углами с желто-коричневым окрасом.

Кроме того, диагноз «цистинурия» ставится на основании определения химического состава камня, УЗИ почек, урографии, анализов и микроскопии мочи, исследования крови.

Терапевтические меры

В лечении цистинурии главные силы должны быть брошены на то, чтобы снизить цистиновые концентрации в моче. Важно поддерживать большие объемы мочи — пациенту следует выпивать не менее 4 литров жидкости в сутки. Только так вода может развести имеющийся цистин.

Запомните: если вам поставлен диагноз «цистинурия» ваше главное лекарство и помощник – вода!

Цистин растворяется в кислой среде, поэтому важно, чтобы рН мочи не был менее 7.5. Чтобы достичь этих показателей, врачи нередко прибегают к защелачиванию мочи – прописывают пациенту гидрокарбонат натрия, полицитраты и ацетазоламид. Правда, в этом случае увеличиваются риски образования щелочных камней.


Немало в вопросе терапии и приверженцев совершенного иного подхода в лечении. Он заключается в том, что пациенту вводится пеницилламин. Вступая в обменные реакции с цистинов, он способствует образованию смешанного дисульфида пеницилламина и цистина. Это помогает снизить выработку цистина, предупредить образование камней и растворить имеющиеся. Однако и у этого способа лечения есть существенные «минусы», самым опасным из которых является аллергия, вплоть до сывороточной болезни, иммунного гломерулита и так далее.

Если консервативные методы лечения не приносят желаемого результата, доктор может принять решении и проведении оперативного вмешательства. В особо тяжелых случаях (синдром острой почечной недостаточности) даже требуется трансплантация почки.

Цистинурия и диета

Важное место в лечении цистинурии занимает соблюдение диетических мер. Так, если врач заподозрил или диагностировал у ребенка данное заболевание, это – серьезный повод задуматься о диетотерапии.

Заключается такая диета в ограниченном потреблении продуктов, содержащих аминокислоты метионина. Именно они предшествуют цистину. Из рациона питания полностью исключаются рыба, творог, грибы, белок яичный, сыр. Другие жиры животного происхождения употреблять можно в малых количествах и только по утрам. Вечером и в обед предпочтение следует отдавать вегетарианскому столу. Дело в том, что вечером и ночью происходит максимальное накопление в организме цистина.

Наряду с диетическим питанием следует принимать фармакологические препараты – витамины и натриевые соли. При обострениях животные жиры полностью исключаются из рациона, человека «садят» на строгую картофельно-овощную диету, которая длится не менее двух недель. Вот примерное меню пациента в период обострения:

Во время первого завтрака отдайте предпочтение картофельному пюре с салатом (яблоки, морковь, капуста, сметана). Запить завтрак можно кофе.

Во время второго завтрака съешьте отварной картофель с растительным маслом и выпейте стакан отвара шиповника.

На обед приготовьте овощной суп или рагу и компот.

Полдникайте яблоками и зефиром.

Во время ужина съешьте порцию винигрета, кусочек пирога с вареньем и выпейте фруктового сока.

Кроме того, ежедневно разрешается употреблять немного белого хлеба со сливочным маслом.

Во время обострения перед сном рекомендуется пить фруктовые соки, минеральную воду «Боржоми», «Нафтуся»). Это способствует подщелачиванию мочи, что очень важно при заболевании.


Рейтинг: 
Голосов пока нет


Видео: 

Категория: 

Ещё по теме Андрология


Удаление крайней плоти у мужчин

Удаление крайней плоти у мужчин - Андрология
Медицинский термин «циркумцизия», наверное, мало знаком большинству наших мужчин. Гораздо понятнее, когда говорят об обрезании, иссечении крайней плоти. Эта небольшая операция является неотъемлемым ритуалом во многих культурах и религиях, она давно стала нормой для представителей сильного пола в...

Отсутствие спермы или почему я не могу эякулировать

Отсутствие спермы или почему я не могу эякулировать - Андрология
Аспермия (асперматизм) – одна из причин бесплодия. При данном заболевании у представителя мужской половины отсутствует эякуляция. Каких-либо отклонений с образованием спермы или с потенцией не наблюдается. Примерно 2% мужчин, у которых подозревают бесплодие, страдают данной проблемой. Данную...

Атрофия яичек

Атрофия яичек - Андрология
Атрофия яичек – заболевание, в силу которого яички уменьшаются в объемах. Из-за этого нарушается выработка сперматозоидов и мужских гормонов. Существует народное мнение, согласно которому атрофия семенников распространена среди спортсменов, которые находятся в зависимости от стероидных препаратов....

Увеличение размеров яичек

Увеличение размеров яичек - Андрология
Одним из самых распространенных признаков инфекционного заболевания и воспалительных процессов в мошонке считается видоизменение размеров яичка. Кроме того, увеличение яичка у мужчин выступать результатом развития кист, уплотнений, припухлости. В зависимости от оснований, которые спровоцировали...


Что делать, когда появилась грыжа в паху

Что делать, когда появилась грыжа в паху - Андрология
Паховая грыжа — образование, которое появляется в результате выпадения какого-либо органа в паховый канал. Внутреннее паховое кольцо – слабое место, именно в нем чаще всего и локализуются образования. Вообще, в паху имеется два слабых места, через которые чаще всего и выходят грыжи. Зависимо от...


Наукой, которая изучает физиологию и патологию мужского организма, является андрология. Это ветвь урологии, которая изучающая ряд проблем, связанных с мужским здоровьем. Данная наука расположилась на стыках эндокринологии, сексологии.

Андролог – это специальность врача, который занимается лечением патологических процессов и заболеваний мужской половой сферы. Данная наука находится на стыке эндокринологии, сексологии, дерматологии, венерологии, пластической и сосудистой хирургии. Главной задачей андрологии является репродуктивное здоровье представителей сильной половины.

Врачи-андрологи занимаются диагностикой, лечением и профилактикой половой сферы мужчин, а также социальной адаптацией своих пациентов. Вам стоит обратиться к андрологу, если:

  • у вас обнаруживаются сексуальные расстройства
  • вы страдаете импотенцией
  • есть эректильные дисфункции
  • проблемы с предстательной железой
  • бесплодие

В профессиональной сфере андрологов и детские проблемы, особенно касающиеся задержек в половом развитии, как у мальчиков, так и у девочек.

Самая частая проблема, с которой обращаются к андрологу – эректильная дисфункция, проще говоря, не достижение эрекции во время полового акта. Эта проблема может коснуться каждого мужчины, но чаще всего в группу риска входят представители сильной половины возрастной группы от 40 до 60 лет. Причиной могут быть как психологические расстройства, так и некоторые заболевания. Часто причиной данного заболевания становится сахарный диабет, повышенное давление, недостаточность почек и печени, заболевания щитовидной железы, вредные привычки и так далее.

Сегодня у андрологии есть две главные ветви – хирургическая и неоперативная. Мужские заболевания клинически проявляться могут по-разному. Но все эти проявления можно градировать на пять основных групп:

  • расстройства акта мочеиспускания
  • расстройства в половой сфере
  • болевые и дискомфортные ощущения в половых органах
  • выделения из уретры
  • бесплодие

Заболеваниями, с которыми имеет дело андрология, являются:

  • простатит
  • гиперплазия простаты
  • рак простаты
  • воспалительные заболевания мужских половых органов
  • травмирования канала, который отвечает за мочеиспускание
  • болезни предстательной железы, семенных пузырьков и бугорка, мошоки
  • опухоли половых органов
  • проблемы с эрекцией

Современная андрология выделяет такие медицинские аспекты, как мужское бесплодие, сексуальные дисфункции. Именно специалисты из этой области медицины занимаются операциями по смене пола, проводят генитальную хирургию и операции на уретре. В компетенции врачей-андрологов онкологические заболевания и андропаузы у мужчин, а также некоторые детские заболевания.

В современном мире самыми распространенными операциями в области андрологии являются:

  • Циркумизия (обрезания полового члена) при фимозах
  • Оперативные вмешательства при варикоцеле и раке предстательной железы
  • Операции по протезированию полового члена
  • Операции, направленные на увеличение и удлинение мужского полового органа