Синдром Альпорта – наследственное заболевании нефритом

Синдром Альпорта – наследственное заболевании нефритом - Детская урология

Синдром Альпорта, является наследственным заболеванием, при котором постоянно прогрессируют снижение функций почек. Кроме того, наряду с синдромом развивается глухота и слепота.

Такие синдромы обусловлены геном, находящимся в длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22 q. Альпортом заболевают в том случае, если нарушается структура коллагена IV типа – белка, который составляет основу соединительных тканей, отвечает за то, чтобы они были прочными и эластичными. Так, при заболевании происходит дефект коллагена сосудистых стенок почек, кортиевых органов в ушах и капсул хрусталиков – в глазах.

Классификация и симптоматика

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте наряду с синдромом проявляются нефротические синдромы, гематурия, развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до хронической почечной недостаточности. Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант развивается наряду с нефритом и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам. Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша. В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

На первых порах заболевания тугоухость определяется только во время проведения специального теста – аудиографии.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

  1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
  2. Гематурия и/или протеинурия у родственников
  3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
  4. Глухота
  5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Сегодня рекомендовано проводить ДНК-диагностику, которая поможет выявить дефектный ген.

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки. Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом. Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов. После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Прогнозирование

Прогнозировать что-либо при синдроме Альпорта сложно. Единственное, что можно сказать, такое прогнозирование не всегда благоприятно. Особенно, если заболевший – мужского пола, у него развилась ранняя недостаточность почек, имеются выраженная протеинурия, утолщенные гломерулярные базальные мембраны, невриты слуховых нервов. Намного благоприятней прогнозы при доброкачественных семейных гематуриях.


Рейтинг: 
Голосов пока нет


Видео: 

Категория: 

Ещё по теме Детская урология


Неправильное развитие полового члена при гипоспадии

Неправильное развитие полового члена при гипоспадии - Детская урология
Гипоспадия — болезнь, аномалия, которая характеризуется недоразвитием или неправильным развитием полового органа. Особенность этой аномалии заключается в расположении канала мочеиспускания. В норме он должен находиться на верхушке члена. При заболевании же канал располагается в его нижней части, на...

Как проявляется свищ уретры

Как проявляется свищ уретры - Детская урология
Различные ходы, часто расположенные как внутри уретры, так и снаружи (в прямой кишке, промежностях, мошонке, половом члене) называются свищами уретры. Следует заметить, что свищ уретры может иметь различные размеры по диаметру, длине, форме (извилистую, прямую). Если начать рассматривать место их...

Мутная моча — нормально, но в некоторых случаях стоит провериться

Мутная моча — нормально, но в некоторых случаях стоит провериться - Детская урология
Когда у малыша начинает меняться цвет мочи, она становится мутной с примесями и осадком, это всегда настораживает и волнует его родителей. Ведь, по их мнению, помутненная моча – симптом, который непременно говорит о какой-то болезни, или развитии воспаления в организме их чада. А как же на самом...

Ацетон в моче у ребенка и взрослого (кетонурия или ацетонурия)

Ацетон в моче у ребенка и взрослого (кетонурия или ацетонурия) - Детская урология
О том, что в моче ребенка, да и взрослых людей тоже, может повыситься ацетоновый уровень, знают все. Однако не все до конца понимают, почему это происходит, и как бороться с данным состоянием. И напрасно. Ведь, если данная проблема коснется вас, последствия могут быть весьма плачевными, если не...


Выделения смегмы на головке полового члена

Выделения смегмы на головке полового члена - Детская урология
Мамы мальчиков особенно трепетно должны ухаживать за половыми органами маленьких мужчин. Не удивительно, что мамочки начинают паниковать, если они заметили на головке пениса у своего малыша беловатый налет непонятного происхождения и со специфическим запахом. Что это? Выделения? Но откуда им...


У вашего ребенка нарушено мочеиспускание (он часто ходит «по маленькому», этот процесс вызывает болезненные или просто неприятные ощущения)? Энурез стал проблемой № 1? Ребенок постоянно жалуется на боль в животе и пояснице? У него часто поднимается температура, и стали видоизменяться наружные половые органы, а цвет мочи приобрел не характерный оттенок? Вам следует немедленно обратиться к детскому урологу!

Детская и подростковая урология – огромнейший медицинский раздел, который изучает анатомическое и морфо-функциональное состояние мочевых путей и наружных половых органов у детей и подростков.

Методы современной диагностики нацелены на профилактику и выявление различных аномалий (в том числе и врожденных). Если ваш малыш по достижению двухлетнего возраста все еще не научился самостоятельно ходить в туалет, не может контролировать свои природные потребности, возможно, речь идет об элементарном энурезе. В этом случае на проблему стоит обратить должное внимание.

Детский уролог занимается лечением:

  • Разнообразных форм нарушения функционирования мочевого пузыря
  • Острых и хронических инфекций мочевыводящей системы
  • Врожденных аномалий развития мочевыводящей системы
  • Аномалий развития наружных половых органов

К сожалению, треть детей страдают разными формами отклонений в мочеполовой системе. Часто причинами осложнений является несвоевременное обращение родителей за помощью к специалисту. Только вовремя проведенная диагностика, а также умелое корректирование разнообразных пороков мочеполовой системы могут сохранить функциональные способности почек и их тканей, позволить нормализовать психо-сексуальную адаптацию малыша во взрослой жизни.

Каждый родитель должен с момента рождения малыша внимательно следить за его здоровьем и развитием, быть подкованным в данных вопросах, чтобы вовремя среагировать на проблемы и понять, что что-то не так.

На нашем сайте мы расскажем о самых распространенных и специфических проблемах, которые могут коснуться каждого ребенка. Среди них:

  • Мочекаменная болезнь
  • Энурез
  • Нейрогенные расстройства мочевого пузыря
  • Инфекционные заболевания мочевыводящих путей
  • Врожденные и приобретенные пороки развития половой системы
  • Паховые грыжи
  • Водянки и кисты семенного канатика
  • Варикоцелле
  • Фимоз и крипторхизм

Если вы обнаружили у своего малыша какие-то отклонения, не стоит паниковать и сразу бить тревогу! Ведите себя спокойно, ведь от ваших действий и поведения зависит психологическое состояние вашего ребенка.