Синдром Альпорта – наследственное заболевании нефритом

Синдром Альпорта – наследственное заболевании нефритом - Детская урология

Синдром Альпорта, является наследственным заболеванием, при котором постоянно прогрессируют снижение функций почек. Кроме того, наряду с синдромом развивается глухота и слепота.

Такие синдромы обусловлены геном, находящимся в длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22 q. Альпортом заболевают в том случае, если нарушается структура коллагена IV типа – белка, который составляет основу соединительных тканей, отвечает за то, чтобы они были прочными и эластичными. Так, при заболевании происходит дефект коллагена сосудистых стенок почек, кортиевых органов в ушах и капсул хрусталиков – в глазах.

Классификация и симптоматика

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте наряду с синдромом проявляются нефротические синдромы, гематурия, развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до хронической почечной недостаточности. Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант развивается наряду с нефритом и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам. Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша. В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

На первых порах заболевания тугоухость определяется только во время проведения специального теста – аудиографии.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

  1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
  2. Гематурия и/или протеинурия у родственников
  3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
  4. Глухота
  5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Сегодня рекомендовано проводить ДНК-диагностику, которая поможет выявить дефектный ген.

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки. Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом. Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов. После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Прогнозирование

Прогнозировать что-либо при синдроме Альпорта сложно. Единственное, что можно сказать, такое прогнозирование не всегда благоприятно. Особенно, если заболевший – мужского пола, у него развилась ранняя недостаточность почек, имеются выраженная протеинурия, утолщенные гломерулярные базальные мембраны, невриты слуховых нервов. Намного благоприятней прогнозы при доброкачественных семейных гематуриях.


Рейтинг: 
Голосов пока нет


Видео: 

Категория: 

Ещё по теме Детская урология


Мутная моча — нормально, но в некоторых случаях стоит провериться

Мутная моча — нормально, но в некоторых случаях стоит провериться - Детская урология
Когда у малыша начинает меняться цвет мочи, она становится мутной с примесями и осадком, это всегда настораживает и волнует его родителей. Ведь, по их мнению, помутненная моча – симптом, который непременно говорит о какой-то болезни, или развитии воспаления в организме их чада. А как же на самом...

Киста семенного канатика – новообразование, от которого нужно избавляться

Киста семенного канатика – новообразование, от которого нужно избавляться - Детская урология
Специфическое новообразование, имеющее объёмную, кругловатую форму с содержанием жидкости, включающую частично в себя примесь сперматозоидов принято называть кистой семенного канатика. В основном выделяется две основных формы проявления заболевания, а именно: Врожденная киста, которая объясняется...

Гломерулонефрит в детском возрасте излечим

Гломерулонефрит в детском возрасте излечим - Детская урология
О таком заболевании, как гломерулонефрит, мы рассказывали в отдельной статье (перейдите по этой ссылке, чтобы ознакомиться). Однако в ней мы не касались детского вопроса и решили посвятить этой теме отдельный материал. Дело в том, что гломерулонефрит у детей имеет некоторые особенности, которые...

Выделения смегмы на головке полового члена

Выделения смегмы на головке полового члена - Детская урология
Мамы мальчиков особенно трепетно должны ухаживать за половыми органами маленьких мужчин. Не удивительно, что мамочки начинают паниковать, если они заметили на головке пениса у своего малыша беловатый налет непонятного происхождения и со специфическим запахом. Что это? Выделения? Но откуда им...


Одно яичко находится выше другого: стоит ли паниковать?

Одно яичко находится выше другого: стоит ли паниковать? - Детская урология
Наблюдать такую ситуацию, когда одно яичко размещено слегка выше другого считается нормой. Следует учитывать, яички никогда не находятся на одном уровне, иначе это бы мешало при ходьбе, из-за ударений. Наша матушка природа заложила размещение яичек таким образом, что правое яичко размещено слегка...


У вашего ребенка нарушено мочеиспускание (он часто ходит «по маленькому», этот процесс вызывает болезненные или просто неприятные ощущения)? Энурез стал проблемой № 1? Ребенок постоянно жалуется на боль в животе и пояснице? У него часто поднимается температура, и стали видоизменяться наружные половые органы, а цвет мочи приобрел не характерный оттенок? Вам следует немедленно обратиться к детскому урологу!

Детская и подростковая урология – огромнейший медицинский раздел, который изучает анатомическое и морфо-функциональное состояние мочевых путей и наружных половых органов у детей и подростков.

Методы современной диагностики нацелены на профилактику и выявление различных аномалий (в том числе и врожденных). Если ваш малыш по достижению двухлетнего возраста все еще не научился самостоятельно ходить в туалет, не может контролировать свои природные потребности, возможно, речь идет об элементарном энурезе. В этом случае на проблему стоит обратить должное внимание.

Детский уролог занимается лечением:

  • Разнообразных форм нарушения функционирования мочевого пузыря
  • Острых и хронических инфекций мочевыводящей системы
  • Врожденных аномалий развития мочевыводящей системы
  • Аномалий развития наружных половых органов

К сожалению, треть детей страдают разными формами отклонений в мочеполовой системе. Часто причинами осложнений является несвоевременное обращение родителей за помощью к специалисту. Только вовремя проведенная диагностика, а также умелое корректирование разнообразных пороков мочеполовой системы могут сохранить функциональные способности почек и их тканей, позволить нормализовать психо-сексуальную адаптацию малыша во взрослой жизни.

Каждый родитель должен с момента рождения малыша внимательно следить за его здоровьем и развитием, быть подкованным в данных вопросах, чтобы вовремя среагировать на проблемы и понять, что что-то не так.

На нашем сайте мы расскажем о самых распространенных и специфических проблемах, которые могут коснуться каждого ребенка. Среди них:

  • Мочекаменная болезнь
  • Энурез
  • Нейрогенные расстройства мочевого пузыря
  • Инфекционные заболевания мочевыводящих путей
  • Врожденные и приобретенные пороки развития половой системы
  • Паховые грыжи
  • Водянки и кисты семенного канатика
  • Варикоцелле
  • Фимоз и крипторхизм

Если вы обнаружили у своего малыша какие-то отклонения, не стоит паниковать и сразу бить тревогу! Ведите себя спокойно, ведь от ваших действий и поведения зависит психологическое состояние вашего ребенка.